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Según un estudio reciente, se reveló que una variante que desactiva el gen SMIM1 puede ser un factor predisponente para el aumento de peso. Los detalles del trabajo especializado
Un gen específico podría predisponer al sobrepeso / Freepik
En un avance significativo para la ciencia médica, un equipo internacional de investigadores ha identificado una variante genética que puede predisponer a ciertos individuos a padecer sobrepeso u obesidad. Este descubrimiento, liderado por expertos de la Universidad de Exeter en el Reino Unido, podría cambiar radicalmente nuestra comprensión y tratamiento de estas condiciones, que se han convertido en una epidemia global en las últimas décadas.
La obesidad es una enfermedad crónica que afecta a millones de personas en todo el mundo. Durante los últimos 50 años, la tasa de obesidad se ha casi triplicado, y las proyecciones son alarmantes: se estima que en 2030 más de mil millones de personas sufrirán de obesidad. Este incremento dramático no solo representa una crisis de salud pública sino también una carga económica considerable para los sistemas sanitarios a nivel mundial. Los costos asociados con el tratamiento de enfermedades relacionadas con la obesidad, como la diabetes tipo 2, enfermedades cardiovasculares y ciertos tipos de cáncer, son astronómicos y continúan en ascenso.
El estudio reciente ha revelado que una variante genética que desactiva el gen SMIM1 puede ser un factor predisponente para el sobrepeso y la obesidad. El gen SMIM1, descubierto hace una década en el contexto de investigaciones sobre el grupo sanguíneo Vel, tiene ahora una nueva y crucial implicación en el metabolismo humano. Las personas que poseen esta variante genética presentan un mayor peso corporal debido a un menor gasto energético en reposo, lo que significa que queman menos calorías mientras están en reposo en comparación con aquellos que no tienen esta variante.
De acuerdo con el equipo de investigadores, aproximadamente uno de cada 5.000 individuos tiene el tipo de sangre Vel-negativo, que se caracteriza por la falta de ambas copias del gen SMIM1. Estos individuos no solo tienen un mayor riesgo de sobrepeso, sino que también muestran otros indicadores de obesidad, como niveles elevados de grasa en la sangre, disfunción del tejido graso, aumentos en las enzimas hepáticas y niveles más bajos de hormonas tiroideas.
Para llevar a cabo esta investigación, los científicos analizaron el genoma de 500.000 individuos registrados en la base de datos Biobank UK. De estos, identificaron 104 personas que presentan la variante genética que provoca la pérdida de funcionalidad de SMIM1. Los resultados mostraron que la presencia de esta variante tiene un impacto directo y significativo en el peso corporal. En promedio, los hombres con esta variante genética pesan 2,4 kilogramos más, mientras que en las mujeres el incremento de peso es de 4,6 kilogramos.
Mattia Frontini, el principal autor del estudio y experto de la Universidad de Exeter, subraya la importancia de estos hallazgos para la comprensión y el tratamiento de la obesidad. “Nuestras conclusiones resaltan la necesidad de investigar la causa genética de la obesidad para seleccionar el tratamiento más apropiado y eficaz, pero también para reducir el estigma social asociado a ella”, afirma Frontini. Este descubrimiento podría ser el primer paso hacia tratamientos personalizados que aborden las causas genéticas específicas de la obesidad en ciertos individuos.
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La obesidad, una condición que a menudo se atribuye a factores de estilo de vida como la dieta y la actividad física, puede en algunos casos ser consecuencia de variantes genéticas. Identificar estas variantes no solo ayuda a comprender mejor la enfermedad, sino que también abre la puerta a posibles intervenciones médicas específicas. Como observa Frontini, “en una pequeña minoría de personas, la obesidad está provocada por variantes genéticas. Cuando este es el caso, a veces se pueden encontrar nuevos tratamientos que beneficien a estas personas”.
Jill Storry, coautora del estudio y profesora en la Universidad de Lund en Suecia, destaca la relevancia del descubrimiento del SMIM1 y su función en el metabolismo humano. “El gen SMIM1 se descubrió hace solo una década, tras una larga búsqueda como proteína de un grupo sanguíneo en los glóbulos rojos, pero su otra función no se ha conocido hasta ahora. Es muy importante descubrir que tiene un papel más general en el metabolismo humano”, concluye Storry.
Este descubrimiento no solo es un avance científico significativo, sino que también tiene el potencial de cambiar la vida de muchas personas. Al comprender mejor las causas genéticas de la obesidad, los médicos y científicos pueden desarrollar tratamientos más efectivos y personalizados. Además, este conocimiento puede ayudar a reducir el estigma asociado con la obesidad, reconociendo que en muchos casos, esta condición puede ser influenciada por factores fuera del control del individuo.
El camino hacia la comprensión completa de la obesidad es largo y complejo, pero descubrimientos como el del gen SMIM1 representan pasos importantes hacia adelante. Con más investigación y colaboración internacional, es posible que podamos desarrollar nuevas estrategias para prevenir y tratar la obesidad de manera más eficaz. Este estudio subraya la importancia de la genética en la medicina moderna y destaca cómo la ciencia puede proporcionar soluciones innovadoras a problemas de salud globales.
En resumen, el descubrimiento de la variante genética del SMIM1 ofrece una nueva perspectiva en la lucha contra la obesidad. Este hallazgo no solo proporciona una mejor comprensión de las causas subyacentes de la enfermedad, sino que también abre nuevas vías para el tratamiento y la prevención. A medida que la investigación avanza, hay esperanza de que podamos abordar la obesidad de manera más efectiva, mejorando la salud y el bienestar de millones de personas en todo el mundo.
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