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NORMA SPÉCOLA
Jefa de la Unidad de Metabolismo del Ludovica
“La pesquisa neonatal es un derecho que tiene todo recién nacido y, en el caso de la fenilcetonuria, es el punto de partida para evitar que un chico que podría llevar una vida como la de cualquiera termine sufriendo una deficiencia mental. Ocurre que al tratarse de una enfermedad que no da síntomas durante el período neonatal, si no se la busca específicamente durante los primeros días de vida se corre el riesgo de que no se la diagnostique hasta los dos o tres años, cuando ese chico ya tiene funciones alteradas y trastornos severos a causa de un daño neurológico que no se puede revertir. Por eso es que si bien la pesquisa es obligatoria por ley, los padres no deben desentenderse y conviene que se la exijan al hospital o centro de salud donde nace su bebé”.
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