La insólita historia de la familia que no pudo dormir hasta el día de su muerte

Una familia de origen italiano pasó a la historia por una condición médica tan extraña como aterradora que afectó a sus miembros durante más de 200 años. La historia de esta familia, cuyo anonimato fue roto en los años '80, se detalla en el libro "The Family that Couldn't Sleep: A Medical Mystery" ("La familia que no podía dormir: un misterio médico"), del periodista y ensayista D.T. Max, quien, al igual que los miembros de esta familia, sufre de una enfermedad neurológica hereditaria. En su obra, Max explora, además del caso de esta familia italiana, otros trastornos provocados por los priones, como el kuru y la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob.

El relato comienza con Giacomo, un doctor veneciano nacido en 1761, quien a los 45 años comenzó a sufrir insomnio severo. Sus noches sin descanso se vieron acompañadas de ansiedad y síntomas cada vez más graves. “Él sufre de temblores, sudor, se levanta a mitad de la noche imitando los actos de su vida diurna. En desesperación prueba tomar opio, pero sus ojos permanecen abiertos y muere golpeando, sacudiendo y atado a su cama”, relata The New York Times.

Este doctor del siglo XIX fue solo el primer miembro de una familia condenada por el insomnio fatal familiar (FFI, por sus siglas en inglés), una enfermedad provocada por los priones, proteínas anormales que afectan al cerebro y deterioran sus funciones. En el caso del FFI, los priones atacan el tálamo, la región del cerebro encargada de regular el sueño y la alerta, lo que priva a los afectados de la capacidad de dormir.

Una carga genética

Con el tiempo, la familia Roiter, descendiente de Giacomo, enfrentó una terrible carga genética. Aunque algunos miembros no desarrollaron la enfermedad, otros sucumbieron ante ella. Sin embargo, la familia optó por mantener en secreto su condición. Las muertes, aunque causadas por el insomnio y el deterioro cerebral, se explicaban con diagnósticos como agotamiento nervioso o esquizofrenia, ocultando la verdadera naturaleza de la enfermedad.

A pesar de sus esfuerzos por ocultar el sufrimiento, en la región de origen de la familia pronto se hizo evidente que al menos 30 miembros habían muerto en condiciones extrañas y similares. La propagación del rumor provocó que los Roiter se convirtieran en parias locales, enfrentando dificultades para realizar trámites cotidianos, como contratar seguros o casarse, ya que, aunque no todos padecían la enfermedad, todos portaban el gen responsable.

En las últimas dos décadas, los descendientes de Giacomo pasaron de ser una familia estigmatizada a convertirse en un objeto de estudio para científicos de todo el mundo. Aquellos que desarrollaron la enfermedad fueron analizados en busca de respuestas sobre los mecanismos del sueño. The New York Times describe cómo los miembros de la familia, ahora conocidos, han sido sujetos de investigación por parte de científicos interesados en los priones y sus efectos en el cerebro.

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El giro en la historia llegó cuando Elisabetta, miembro de la familia, comenzó a sospechar de las misteriosas muertes y, junto a su tío Silvano, decidió enfrentar la situación. En 1984, Silvano, quien a los 53 años mostraba los mismos síntomas que sus antepasados, acudió a un hospital en busca de ayuda. Los médicos de la Universidad de Bologna lo internaron, pero a pesar de incrementar las dosis de somníferos, Silvano no podía alcanzar las fases de sueño profundo necesarias para el descanso cerebral.

Estudios y daños cerebrales

Durante su internamiento, Silvano comenzó a realizar movimientos como si estuviera en un estado de sonambulismo, realizando gestos cotidianos como peinarse o abotonarse la camisa. Sin embargo, estos comportamientos fueron evolucionando a gritos y movimientos descontrolados, siempre sin dormir. Un año después, la enfermedad lo llevó a la muerte, pero su caso permitió a los científicos obtener muestras de su cerebro para investigar el origen de la enfermedad.

En el análisis del tejido cerebral de Silvano, los científicos descubrieron signos de daño en el tálamo, el área afectada por los priones. A pesar de los avances en la investigación, las enfermedades provocadas por priones no tienen cura, y la familia de Giacomo sigue esperando con temor saber si la próxima generación será la próxima víctima de este insomnio fatal.

Actualmente, se sabe que existen al menos 40 familias en el mundo que padecen condiciones similares, con pocas opciones para enfrentar esta enfermedad misteriosa. Mientras tanto, la familia Roiter continúa siendo un caso fascinante para la ciencia, pero también un recordatorio de las sombras que puede arrojar la genética sobre aquellos que llevan consigo este terrible legado.