Otras secuencias que pueden descubrirse

Tal como exponen las platenses licenciadas en Bioquímica, María Emilia Bianco y Analia Fernanda Spina, algunos defectos congénitos pueden tratarse intraútero, mejorando el pronóstico del feto. Explica que el riesgo de aneuploidías, como el Síndrome de Down, aumenta con la edad materna, pero que otras condiciones genéticas, como las microdeleciones, afectan a mujeres de todas las edades al azar. Estos estudios prenatales también permiten conocer el sexo del bebé. Entre las alteraciones cromosómicas más comunes se encuentran la Trisomía 21 y el Síndrome de DiGeorge, asociado a cardiopatías congénitas. La detección temprana de estas anomalías es crucial para la salud del neonato. Aunque el screening prenatal se recomienda para todas las embarazadas, es especialmente relevante en mujeres mayores de 35 años, con antecedentes familiares o personales de anomalías, alteraciones en laboratorios o ecografías, y en aquellas expuestas a radiación o sustancias tóxicas. Los resultados del estudio pueden indicar bajo o alto riesgo de anomalías, y en caso de alto riesgo, se requiere seguimiento médico y estudios adicionales.